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【基因突變】
在生物學上的含義，是指細胞中的遺傳基因（一般指DNA或RNA，通常存在於細胞質、細胞核、粒線體、葉綠體或其他胞器中）發生永久的改變。它包括單個鹼基改變所引起的點突變（point mutation），或多個鹼基的缺失、重複和插入。原因可以是細胞分裂時遺傳基因的複製發生錯誤、或受化學物質、射線、或病毒的影響。

突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌症。但同時，突變也被視為物種進化的推動力：不理想的突變會經天擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。中性的突變對物種沒有影響而逐漸累積，導致間斷平衡。

突變的種類與功能分類
以突變對於基因表現之影響來作分類的話，可分為以下幾種：

1.失去功能的突變（Loss-of-function mutations）：此種突變會造成基因完全地失去活性，或使基因的產物完全地失去功能。又稱剔除突變（null mutations）或是敲除突變（knockout mutations）。

2.次形態突變（Hypomorphic mutations）：此種突變會使基因的表現或是基因產物的活性減弱，但不會消失。

3.超形態突變（Hypermorphic mutations）：此種突變與次形態突變相反，會使基因的表現加強。

4.獲得功能的突變（Gain-of-function mutations）：此種突變會使基因的作用改變。


【天擇說】

演化論，是用來解釋生物在世代與世代之間具有變異的現象。從古希臘時期直到19世紀的這段時間，曾經出現一些零星的思想，認為一個物種可能是從其他物種演變而來，而不是從地球誕生以來就是今日的樣貌。

拉馬克主義
早期拉馬克曾提出用進廢退說，舉例來說，只要生物功能長期使用者進化，不常用者退化，而會遺傳給下一代。但此理論經不起古典遺傳學(孟德爾遺傳學)的推敲。近代生物學家利用老鼠連切其尾多代，從未發現後代老鼠出生就沒有尾巴的情況，立即推翻拉馬克的演化論。現代分子遺傳學已非常清楚，生物的性狀功能無論再常用或不常用，也不會編碼到染色體中。

達爾文主義
今演化學絕大部分以達爾文演化論為主軸，已為當代生物學的核心思想。達爾文的演化論以天擇說和地擇說為理論基石。達爾文晚年將演化論加入性擇，有別於天擇，以強調交配競爭對於演化的重要性。天擇指生物的遺傳特徵在自然環境的限制下，物種在生存競爭中，若某種特徵性狀具有優勢或劣勢，劣勢者不利於生存而被環境淘汰，優勢者得以繁殖而將優勢性狀遺傳後代。這就是所謂「物競天擇，適者生存」。地擇說則說明了同一物種受到地形障礙分隔，比如地殼大陸移動或海洋隔開的島嶼，在夠長時間之後，物種產生了性狀特徵的差異，比如亞洲象和非洲象。

以天擇的定義來說，一般中文大眾經常將演化等同於進化，其實是錯誤的，因為性狀特徵的優勢或劣勢取決於地球當時期的客觀環境，比如冰河時期的生物的厚毛皮和高體脂肪可能利於生存，但一旦到了間冰期氣候轉溫，這些性狀可能不利於調節體溫。因此漫長時間演化，並非朝進步的方向演進，而是決定哪種性狀特徵是環境的「適者」。

達爾文演化論提出的當時，很可惜的是，孟德爾的遺傳學發現並未受到世人注意。因此達爾文演化論的實質基礎，並沒有遺傳科學做為支持，僅為生物現象觀察的總結。直到1930年代，達爾文自然選擇才孟德爾遺傳學合而為一，即現代綜合理論，成為當代生物演化學的完整理論。隨著分子生物學的發展，演化學的內涵，從原先對「性狀特徵」的天擇，推展為「基因」的天擇。當代演化學和生物分類學，諸多物種之間的同源關係，用演化樹來表示，其鑑定方式皆採取DNA定序結合統計學來建構。物種間的演化樹建立為電腦資料庫之後，對於其他學科甚有幫助，比如，在蛋白質體學中用以分析蛋白質之間的關係，或是利用已確知結構之物種的蛋白質，來協助建立另一物種之蛋白質結構。

驟變說
生物學上的驟變（saltation）是指生物相鄰的兩個世代之間，具有顯著差異。驟變說（saltationism）則認為生物的變異，是「非偶然」且「非漸進」的，甚至只需要一個步驟便能形成新物種。這種觀念與後來的新達爾文主義相違背，在目前是屬於非主流的演化思想。

史蒂芬·古爾德與艾崔奇提出的疾變平衡（punctuated equilibrium），經常受人誤解為一種驟變理論。雖然這個理論認為，物種形成的速度可能比原來所設想的更不平均，可能在某些時期相對更快，但是這是以地質時間而言，也就是仍然需要數十萬年（而不是動輒百萬年以上）。因此並不屬於驟變說。